Tham dự và chứng kiến Lễ ký kết có đồng chí Nguyễn Thị Hà - Thứ trưởng Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, lãnh đạo Bộ Y tế, lãnh đạo Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, ông Cagdas Nalcl – Tổng Giám đốc khu vực châu Á - Thái Bình Dương về trị liệu gen Công ty Novartis, bà Carina Ng, Tổng Giám đốc Công ty TNHH Novartis Việt Nam, đại diện các cơ quan, ban, ngành về lĩnh vực y tế, trẻ em…
Dự án Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh Teo cơ tủy tại Việt Nam dự kiến triển khai từ năm 2022 đến 2025 nhằm góp phần làm giảm gánh nặng bệnh Teo cơ tủy, một bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam.
Do là bệnh hiếm nên Teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị trễ, giai đoạn này hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây bệnh Teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh cũng ít được bác sỹ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán & điều trị kịp thời.
 |
|
Đồng chí Nguyễn Thị Hà - Thứ trưởng Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội.
|
Việt Nam là nước đầu tiên ở châu Á và là nước thứ 2 trên thế giới phê chuẩn Công ước của Liên hiệp quốc về quyền trẻ em ngay từ năm 1990 với các quyền như Quyền sống còn, Quyền phát triển, Quyền được bảo vệ và Quyền tham gia. Ngoài ra, hiện nay Viêt Nam vẫn đang nỗ lực hướng đến công bằng trong chăm sóc và điều trị bệnh cho người dân, đặc biệt là đối tượng mắc bệnh hiệm là nhóm người tuy ít nhưng vẫn phải đảm bảo công bằng với nguyên tắc không ai bị bỏ lại phía sau. Đặc biệt sau Hội nghị thượng đỉnh APEC 7 và APEC 12 về y tế và kinh tế (HLM12), bệnh hiếm đang là một trong các lĩnh vực được quan tâm và giành được cam kết từ các nước thành viên để cùng hợp tác và ưu tiên hỗ trợ. Như vậy bệnh Teo cơ tủy vừa là bệnh hiếm, vừa xảy ra trên đối tượng trẻ em là bệnh cần được quan tâm lớn của toàn xã hội để nhằm đảm bảo được mục tiêu kép trong bảo vệ sức khỏe trẻ em và đảm bảo công bằng trong chăm sóc y tế với bệnh hiếm mà Việt Nam với tư cách thành viên đã cam kết thực hiện.
Ông Đinh Tiến Hải - Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam cho biết: “Chúng tôi tin tưởng rằng dự án hợp tác cùng Công ty Novartis Việt Nam sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình, và cho toàn xã hội. Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những bố mẹ trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh Teo cơ tủy gây ra. Dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng được thực hiện trong 3 năm tính từ tháng 12-2022 và được chia làm 4 hạng mục bao gồm: truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh Teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gen đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao và cuối cùng là tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc Teo cơ tủy. Dự án này cần có sự hợp tác của các bộ, ngành đoàn thể như Bộ Y tế, Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, các hội y học cũng như các bệnh viện chuyên ngành sản nhi cả nước và cần cả sự chung tay đóng góp của toàn xã hội”.
Theo PGS, TS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương: “bệnh Teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh, bệnh này trước đây là thách thức của ngành y học do không có thuốc điều trị. Và chính diễn biến tự nhiên của bệnh làm cho việc chẩn đoán càng sớm càng tốt là một yêu cầu cấp thiết khi hiện nay đã có giải pháp trị liệu tiên tiến đã giúp giải quyết được căn nguyên cốt lõi của bệnh đó là do khiếm khuyết về gen. Việc có kiến thức để sớm nhận biết dấu hiệu của bệnh để chuyển lên tuyến trên nhanh chóng, cũng như để tiếp cận điều trị sớm và đặc hiệu là giải pháp duy nhất giúp ngăn chặn diễn tiến của bệnh sớm, giúp bảo tồn chức năng của thần kinh cơ, đảm bảo trẻ mắc Teo cơ tủy tiếp tục đạt được các cột mốc phát triển như trẻ em bình thường”.
 |
|
Bà Karina Ng, Tổng Giám đốc Novartis Việt Nam.
|
Bà Karina Ng, Tổng Giám đốc Novartis Việt Nam khẳng định: “Novartis luôn cam kết cùng đồng hành với Ngành Y tế và nỗ lực không ngừng nghỉ để hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân Teo cơ tủy. Cam kết này được đánh dấu bằng sự kiện ký kết thỏa thuận hợp tác cho dự án SMA – Tiếp sức cho trẻ Teo cơ tủy cùng Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam đầy ý nghĩa hôm nay. Thông qua các hoạt động giáo dục và hỗ trợ trong dự án này, chúng tôi mong muốn cùng chung tay với Ngành Y tế Việt Nam nhằm xây dựng tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân Teo cơ tủy. Bên cạnh việc cung cấp kiến thức để hiểu và quản lý bệnh tốt hơn, chúng tôi hy vọng thông qua dự án bệnh nhân Teo cơ tủy sẽ được hỗ trợ trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu một cách nhanh chóng và bền vững, từ đó giúp đẩy lùi căn bệnh này và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn”.
 |
|
Các đại biểu chụp ảnh lưu niệm.
|
| Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Quỹ BTTEVN): là quỹ duy nhất của Nhà nước được thành lập ngày 4-5-1992 theo Luật Bảo vệ, chăm sóc và giáo dục trẻ em (nay là Luật Trẻ em 2016) để huy động nguồn lực trong nước và quốc tế hỗ trợ thực hiện các mục tiêu vì trẻ em của Chính phủ Việt Nam – Thực hiện Quyền trẻ em theo Công ước Quyền trẻ em mà Việt Nam đã ký và phê chuẩn (1990). Theo Luật Trẻ em năm 2016 có hiệu lực từ ngày 1-7-2017 thay thế Luật Bảo vệ, chăm sóc và giáo dục trẻ em tại Điều 95 quy định: “Quỹ Bảo trợ trẻ em được thành lập nhằm mục đích vận động sự đóng góp tự nguyện của cơ quan, tổ chức, cá nhân ở trong nước và nước ngoài, viện trợ quốc tế và hỗ trợ của ngân sách nhà nước trong trường hợp cần thiết để thực hiện các mục tiêu về trẻ em được Nhà nước ưu tiên”. Hoạt động của Quỹ tập trung vào hỗ trợ thực hiện Quyền trẻ em đối với nhóm trẻ em có hoàn có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn thông qua các hoạt động: Chăm sóc sức khoẻ và dinh dưỡng - Thực hiện Quyền được sống (phẫu thuật tim, phẫu thuật mắt, phẫu thuật nụ cười, phẫu thuật dị tật vận động, xây dựng công trình nước sạch, cấp phát sữa và chế phẩm dinh dưỡng...); Hỗ trợ giáo dục - Thực hiện Quyền được phát triển (hỗ trợ học bổng, chương trình “Cùng em đến trường”, hỗ trợ đỡ đầu và bảo trợ dài hạn, cung cấp dụng cụ học tập, cấp xe đạp, xây dựng sửa chữa lớp học và nhà nội trú...); Hoạt động bảo vệ trẻ em - Thực hiện Quyền được bảo vệ (hỗ trợ Trung tâm Phục hồi chức năng tại cộng đồng, cấp xe lăn, cặp phao cứu sinh...); Hoạt động thực hiện Quyền được tham gia của trẻ em – thực hiện Quyền được tham gia (hỗ trợ điểm vui chơi, hỗ trợ trẻ em tham gia các sự kiện...); Hỗ trợ đột xuất và các hỗ trợ khác. |
|
Công ty Novartis và lĩnh vực trị liệu gen: Novartis là tập đoàn Dược phẩm toàn cầu, có trụ sở chính đặt tại Thụy Sĩ. Novartis tái định nghĩa nền y học nhằm nâng cao sức khỏe và kéo dài tuổi thọ của con người. Bằng việc áp dụng khoa học sáng tạo và công nghệ kỹ thuật số để tạo ra các phương pháp điều trị mang tính chuyển đổi và đột phá trong các lĩnh vực trị liệu có nhu cầu to lớn, Novartis liên tục được xếp hạng là một trong số các công ty hàng đầu thế giới trong việc đầu tư vào nghiên cứu và phát triển. Các sản phẩm của Novartis đã tiếp cận gần 800 triệu người trên toàn cầu và hiện có khoảng 108.000 nhân viên thuộc hơn 140 quốc gia làm việc tại Novartis.
Trong lĩnh vực trị liệu gen, Novartis đang tập trung giải quyết các thách thức trong điều trị các bệnh hiếm. Bằng việc sử dụng các công nghệ đột phá, Novartis đã biến những tiềm năng của trị liệu gen thành các điều trị thực chứng và được phê duyệt trên toàn thế giới. Với hệ thống và quy trình sản xuất vô cùng tinh vi và hiện đại, Novartis vẫn đang tiếp tục phát huy nền tảng điều trị gen để phát triển các giải pháp tiềm năng đối với các bệnh di truyền hiếm gặp khác.
|
|
Bệnh Teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophy - SMA): là một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh (1,2). Do thiếu gen SMN1 chức năng, các dạng SMA nghiêm trọng nhất gây ra tình trạng suy giảm một cách nhanh chóng và không thể phục hồi các tế bào thần kinh vận động, từ đó ảnh hưởng đến các chức năng cơ bao gồm thở, nuốt và các cử động cơ bản (3). Mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa các loại của bệnh, tương quan với số lượng bản sao của gen SMN2 dự phòng (4). Loại phổ biến nhất và chiếm 60% số ca mắc bệnh là SMA loại 1 (5,6) đây là loại nghiêm trọng và nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tử vong hoặc cần phải thở máy vĩnh viễn trước 2 tuổi trong hơn 90% trường hợp (1,2). Còn các bệnh nhân được chẩn đoán SMA loại 2 thường chiếm 30% số ca mắc bệnh (5). Nếu không được điều trị, các bệnh nhân SMA loại 2 này sẽ không thể đi lại và sẽ phải ngồi xe lăn, và hơn 30% sẽ chết ở tuổi 25 (7) Việc mất tế bào thần kinh vận động là không thể đảo ngược, vì vậy bệnh SMA cần thiết phải được chẩn đoán và điều trị sớm, bao gồm cả điều trị chăm sóc hỗ trợ chủ động càng sớm càng tốt để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh (8,9).
Tài liệu tham khảo:
1. Anderton RS and Mastaglia FL. Expert Rev Neurother. 2015;15(8):895–908.
2. Finkel RS, McDermott MP, Kaufmann P. et al. Neurology. 2014;83(9):810-7.
3. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.
4. Lorson CL, Rindt H, Shababi M. Hum Mol Genet. 2010;(15):111-8.
5. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Orphanet J Rre Dis. 2017;4;12(1):124.
6. Feldkötter M, et al. Am J Hum Genet. 2002;70:358–68.
7. Darras BT, Finkel RS. “Natural history of spinal muscular atrophy.” In: Sumner CJ, Paushkin S, Ko CP, eds. Spinal Muscular Atrophy: Disease Mechanisms and Therapy, 2nd ed. London, UK: Academic Press/Elsevier;2017:399‒421.
8. Soler‐Botija C, et al. Brain. 2002;125(7):1624-1634.
9. Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5:145-158.
|
P.V